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Hematologia

É possível personalizar
o plano de tratamento da LLC?

É POSSÍVEL PERSONALIZAR O PLANO DE TRATAMENTO DA LLC?
É possível personalizar o plano de tratamento da LLC?
Todos as pessoas apresentam um tipo diferente de LLC e que se pode comportar de forma diferente. Conhecer a biologia da doença é importante no momento da decisão sobre qual o tratamento mais adequado.1

Com o intuito de adaptar o plano de tratamento, a equipa de saúde irá analisar genes específicos, proteínas, alterações nos cromossomas e outros fatores únicos de cada pessoa, através de uma série de testes.

Estudo do estado mutacional da IGHV
No momento do diagnóstico, cerca de 60% das pessoas com LLC têm um gene IGHV em estado não-mutado, o que pode influenciar a forma como respondem a determinadas terapêuticas. Tendo em conta o estado mutacional do gene IGHV, o seu médico poderá definir um plano de tratamento específico para si.1
Mutação no gene TP53
Em células saudáveis, o gene TP53 protege o ADN de danos, mas nas células cancerígenas, esta mutação leva a um maior crescimento celular. Se tem esta mutação, a LLC pode progredir mais rapidamente e tornar-se mais resistente aos tratamentos tradicionais com quimioterapia.2
Deleção do cromossoma 17p
Esta alteração encontra-se em 5 a 8% dos doentes não tratados previamente. Caso tenha esta mutação, a sua LLC apresenta maior resistência aos tratamentos tradicionais com quimioterapia. Apesar de ser pouco frequente ao diagnóstico, a sua incidência aumenta após tratamentos com quimioterapia intensiva.2,3

Outros fatores prognósticos detetados:6
• Deleções dos cromossomas 13q e/ou 11q
• Trissomia do cromossoma 12
• CD38, CD49d e ZAP70
• Beta-2-microglobulina

De que forma os resultados dos testes podem ajudar a determinar o tratamento?
Os resultados destes testes são importantes e permitem recolher mais informações sobre o prognóstico de cada doente.6

LLC: Leucemia Linfocítica Crónica
IGHV: Cadeia pesada da região variável das imunoglobulinas
ADN: Ácido Desoxirribonucleico
Bibliografia
1. CLL Society. Disponível em: https://cllsociety.org/2016/03/individualized-therapy/. Acedido a 1 março de 2021

2. Eichhorst, B. et al. Chronic lymphocytic leukaemia: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up.2020. Annals of Oncology, Volume 32, Issue 1, 23 – 33

3. Mayo Clinic Laboratories. IGHV and TP53 Sequencing: Clinical Utility in Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) Disponível em: https://news.mayocliniclabs.com/2019/08/12/ighv-and-tp53-sequencing-clinical-utility-in-chronic-lymphocytic-leukemia-cll/. Acedido a 1 março de 2021

4. Hallek, M. Chronic lymphocytic leukemia: 2020 update on diagnosis, risk stratification and treatment. Am J Hematol. 2019; 94: 1266– 1287. https://doi.org/10.1002/ajh.25595

5. APCL – Associação Portuguesa Contra a Leucemia. Leucemia linfática crónica. Disponível em: https://www.apcl.pt/pt/doencas-do-sangue/leucemias/leucemias-cronicas. Acedido a 28 de fevereiro de 2021

6. CLL Society. Disponível em: https://cllsociety.org/2017/09/prognostic-factors-cll/. Acedido a 1 março de 2021

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