Glossário

– Biomarcadores: Avaliam o risco de progressão de doença e morte e ajudam os clínicos na gestão do doente, incluindo a frequência das consultas de follow-up e identificando o início de tratamento adaptado ao risco.3

– Prevalência: A prevalência analisa casos existentes. Na epidemiologia, existem três formas diferentes de calcular a prevalência; Prevalência num período, Prevalência-período e Prevalência ao longo da vida.4

– Prognóstico: Uma indicação de como é expectável que o doente responda ao tratamento. Baseia-se nas suas características individuais ao diagnóstico ou em outro momento da doença.1

– Imunofenotipagem: Processo utilizado para encontrar tipos de células específicos numa amostra de sangue. Analisa antigénios ou marcadores de superfície das células para identificar os anticorpos.2

– Hematologia: é a especialidade médica que estuda e trata doenças do sangue e dos órgãos hematopoéticos, onde se formam as células do sangue.5

– Hematologista: Médico especializado em doenças hematológicas e condições que afectem os órgãos hematopoéticos.2

– Incidência: A incidência analisa novos casos. A análise dos novos casos (incidência) fornece uma compreensão mais profunda do que está a acontecer.4

– Quimioterapia: Fármacos que atuam de diferentes formas para impedir o crescimento de células cancerígenas eliminando-as ou interrompendo o processo de divisão.1

– NGS: “Next-Generation Sequencing” é uma técnica que analisa sequências de ADN e deteta genes mutados ou sequências de ADN específicas para alguns tipos de cancro.2

– Mutações: Quando existe uma alteração do ADN que dá origem a um gene. O ADN mutado das células cancerígenas leva ao desenvolvimento do cancro e a fenómenos de resistência à quimioterapia.2

– TAC: é uma tecnologia de imagem que usa um equipamento de raios-X para para obter imagens tridimensionais dos órgãos internos do organismo. É frequentemente designada por TAC ou Tomografia Axial Computorizada.2

– Sombras de Gumprecht: restos dos núcleos dos linfócitos. É frequente encontrarem-se nas análises de sangue (hemograma).5

– Células LLC: Linfócitos B não funcionais, num estado inicial de desenvolvimento. Têm uma origem comum a partir de uma célula maligna.2

– Gânglios Linfáticos: Pequenas estruturas glandulares que se encontram ao longo do corpo (ex: pescoço, virilhas, axilas e abdómen). Podem conter linfócitos maduros e imaturos. Em doentes com LLC, os linfócitos malignos estão em excesso e por isso os gânglios linfáticos tendem a aumentar.2

– FISH (hibridação in situ por fluorescência): Teste laboratorial que permite identificar alterações nos cromossomas e mutações genéticas. Através de um microscópio, feixes de luz são direcionados aos cromossomas e genes para observar se existe algo em falta ou rearranjado. Este teste permite avaliar o risco, identificar necessidades no tratamento e monitorizar a efetividade do tratamento.2

– Cromossomas: Longas estruturas de ADN que estão presentes em todas as células. Os cromossomas são formados a partir de muitos genes individuais. Os Humanos têm 23 pares de cromossomas em cada célula. Cada cromossoma possui 2 braços, o braço mais curto denomina-se “p” e o braço longo, “q”. Genes individuais são identificados pelo número do cromossoma, um “p” ou “q” para identificar em que braço e o número do gene (1, 2, 3, etc) naquele braço.2

– Cariótipo: O estudo dos cromossomas.5

– Gene IGHV: O gene IGHV é responsável por gerar anticorpos usados na resposta imune.1

– Mutação gene TP53: A mutação deste gene é muito comum em doentes que também possuem del(17p) mas pode ocorrer de forma independente à deleção. Doentes com esta mutação são considerados de alto risco. Novas terapêuticas têm demonstrado ser eficazes em doentes que possuem del(17p) ou mutação do gene TP53.2

– Deleção cromossoma 17p: Cerca de 5% dos doentes com LLC apresentam deleções no braço curto do cromossoma 17. Esta percentagem aumenta ao longo do tempo e, tipicamente, o gene TP53 está também omisso. Pessoas com LLC e deleção 17p tendem a apresentar uma doença de alto risco e a não responder aos tratamentos convencionais com quimioterapia.2

– Terapias alvo: Fármacos que atuam de forma específica para impedir que as células malignas se desenvolvam. Estes medicamentos não afectam células “saudáveis” da mesma forma que a quimioterapia.1

– Imunoterapia: Tratamentos que atuam sobre o sistema imunitário.2

– Baço: O maior órgão do sistema linfático cuja função passa por auxiliar a libertação de toxinas, desperdício e outros materiais indesejáveis. O baço está localizado sob as costelas, do lado esquerdo do abdómen.1

– Anemia hemolítica autoimune: Doença autoimune rara que é observada de forma mais frequente na LLC. Acontece quando o próprio sistema imunitário do doente ataca os glóbulos vermelhos levando a situações de anemia.2

– Proteína BTK: Tirosina Cinase de Bruton é uma proteína presente de forma anormal nas células LLC (linfócitos B).1

– BCL-2: Família de genes Células-B linfomas 2.1

– Mutações genéticas: Ocorre quando existe uma alteração no ADN numa porção que origina um gene. Estas alterações no ADN de células malignas podem acelerar o crescimento e aumentar as resistências aos tratamentos oncológicos.2